横浜市立大学学術院医学群 遺伝学 高田篤講師、三宅紀子准教授、松本直通教授らと、神奈川県立こども医療センター 鶴崎美徳主任研究員および多施設共同研究グループ（後述）は、自閉スペクトラム症患者でみられるde novo変異の統合的ビッグデータ解析を行い、新規原因遺伝子候補の同定、疾患関連脳部位の特定、de novo変異によって傷害される遺伝子を調節する化合物の発見などに成功しました。





◎研究成果のポイント
●日本人自閉スペクトラム症患者を含む262家系で認めた突然変異（de novo変異）を網羅的に解析
●欧米の研究で得られていた結果を再現し、de novo変異が人種を超えて自閉スペクトラム症のリスクに寄与することを証明
●日本人データと欧米でのデータを組み合わせ（合計4,244家系）、さらに脳内での遺伝子発現データを用いるなどして、de novo変異の統合的ビッグデータ解析を施行
● 自閉スペクトラム症の病態に関わる脳部位や分子経路の新たな知見を獲得
● ATP2B2などの新規原因遺伝子候補を同定し、またde novo変異によって傷害される遺伝子を調節する化合物を発見


◎今後の展開
　さらに、機能的de novo変異によって傷害される遺伝子の機能を全体的に変化させる化合物のスクリーニングを行ったところ、妊娠中の服薬が自閉スペクトラム症のリスク因子となることが既に知られているバルプロ酸が、これらの遺伝子の発現量を全体として下げることが分かりました。
　逆に、ジゴキシン、プロシラリジンなどの強心配糖体は、これらの遺伝子の発現を上げる作用を共通して有することが明らかになりました。今後その効果の研究がさらに進めば、新たな治療法の開発につながることが期待されます。


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